«Уфимские врачи удивляются, что вообще есть такая болезнь», - носительница редкой болезни Гоше

Болезнь Гоше – редкое наследственное заболевание, которое встречается с частотой 1 на 50 тысяч человек. По данным пресс-службы Минздрава Башкирии, в нашем регионе проживают всего одиннадцать пациентов-гошистов. Корр. ГорОбзор.ру пообщался с одной из них – Оксаной Вилковой. Оксана рассказала об особенностях проявления заболевания и трудностях, с которыми приходится сталкиваться пациентам-гошистам.

О болезни

Это орфанное заболевание носит имя Филиппа Гоше – французского медика, который в 1882 году впервые обратил внимание на характерные симптомы у своей пациентки. До конца установить причину ему тогда не удалось: не позволяли существовавшие в то время медицинские технологии. Это сумели сделать ученые лишь в двадцатом веке.

Гоше поражает опорно-двигательную систему: у пациентов развивается остеопороз, деформируются кости, их мучают сильные хронические костные и суставные боли, а также увеличивается печень и селезенка. Эту болезнь относят к редкой группе наследственных заболеваний – лизосомным болезням накопления. Оно связанно с нарушением метаболизма в особых структурах клеток – лизосомах. Они участвуют в расщеплении сложных молекул. У пациентов с лизосомными заболеваниями эти молекулы не расщепляются, а накапливаются в клетках, приводя к различным нарушениям. Всего выделяют три типа заболевания, где третий – самый тяжелый.

«Хрупкие кости – признак Гоше. У меня было четыре эпизода переломов»

Диагноз уфимки Оксаны Вилковой звучит так: Гоше первого типа, протекающая с поражением костно-суставной системы. Женщине 48 лет, а о своей болезни она узнала лишь в 45. По словам Оксаны, симптомы начали проявляться еще в детстве, но врачи попросту не могли понять, что с ней происходит.

- Раньше, например, у меня были страшно желтые белки глаз – это признак Гоше. В школе еще когда зрение проверяли, меня отправили к терапевту из-за этого. Ну и мучали меня вот с тех пор, а понять ничего не могли, - сказала она.

Оксана страдает от сильных и постоянных головных болей, сопровождающихся тошнотой и рвотой. Также из жалоб: сильная нагрузка на печень, низкий гемоглобин и хрупкие кости, которые уже успели до определенной степени разрушиться.  

- У меня было четыре эпизода переломов костей (указывая на плечи и кисти, ред.). Они у меня все переломанные, думала, что вообще без рук останусь. Это, между прочим, тоже был звоночек – хрупкие кости. Первый раз я упала на коньках, второй раз слетела с лестницы, потом мне просто дернули руку и оторвали, а еще раз упала весной – одну руку сломала, на второй – трещина. Ко мне тогда тетя приезжала и кормила с ложечки. Одна рука срослась неправильно: когда локтевой сустав ломается, нужно ставить пластины, но мне нельзя, потому что шурупик в кости может дать трещину. Остеопороз видно на снимке – все кости прозрачные, - рассказала Оксана, показывая рентгеновские снимки. 

Еще один симптом заболевания – сильная худоба, но при этом из-за увеличенных органов выдается живот.

- Я всегда была худенькая. Мама и папа, царствие им небесное, всегда меня стремились накормить, но я не поправлялась. А живот у гошистов выдается из-за увеличенных органов. Я всегда была с животом, - рассказывает Оксана.

Врачи были уверены, что Оксана страдает от цирроза печени

Неверно поставленный диагноз – страшная ошибка врачей, которая могла привести к необратимым последствиям. В медицинской карте Оксаны с восклицательным знаком указан диагноз: цирроз печени. Врачи были уверены, что женщина страдает именно от цирроза, и чуть было не удалили ей из-за этого селезенку.

- Разрушения в организме начались давно. Сначала врачи ставили просто увеличение органов, а потом сказали, что у меня цирроз печени. Хотели даже удалить селезенку, но, слава Богу, я не дала, хоть про Гоше тогда еще и не знала. Как выяснилось потом, удаление селезенки в моем случае перенесло бы всю нагрузку на печень, - поделилась Оксана.

Примерно за год до выявления диагноза состояние Оксаны сильно ухудшилось. По ее словам, самочувствие было похоже на заболевание гриппом. Оксана работает воспитателем в детском саду и с таким упадком сил выполнять свои обязанности она не могла.

- Я думала, что умираю. Чувство, как будто температура, но ее нет, ужасная слабость, постоянно хочется лежать. Ты как будто болеешь гриппом, но это не грипп. Не чихаешь и не кашляешь, но состояние ужасное, невозможно встать. Весь организм ломит. Такое состояние возникало периодически в течение года. Тромбоциты в крови сильно упали – кровь была как вода, в любое время могло произойти кровоизлияние в организме, и тогда никто бы не спас, - сказала она.

Ясность в ее жизнь внесли московские врачи. Оксана отправила кровь на анализ, после чего получила приглашение в Москву.

- Тогда я впервые поехала в Москву, легла в больницу, и там меня впервые прокапали. Сейчас мне уже два раза в месяц капельницы ставят. Пусть я не так рано узнала о своей болезни, но все-таки и не поздно. Кости, конечно, не могу уже спасти, ведь они до какой-то степени уже разрушены – у меня сильный остеопороз, - жалуется она.

Пациенты-гошисты вынуждены до конца жизни поддерживать свое состояние капельницами

С вводом лекарства Оксане стало лучше. Теперь она ежегодно приезжает в московскую клинику, чтобы отслеживать динамику состояния здоровья. Врачи ей сказали, что вылечить Гоше нельзя, но можно довести организм до определенной нормы и поддерживать ее, регулярно принимая лекарства до конца жизни.

- Пока разница в состоянии, конечно, не великая. Все еще сильно болят ноги и с костями проблемы, но ведь бывает и хуже. Слава Богу, что я узнала об этой болезни, что она лечится, что есть лекарство. Не полностью, конечно, лечится – до конца жизни нужно себя поддерживать уколами. Если перестать колоть, то опять пойдет накопление. От постоянных капельниц уже очень болит рука, не знаю, как будет дальше. На сегодняшний день существуют таблетки, заменяющие капельницы. Говорят, что подходят они не всем. Таблетки апробировали недавно и пока не выдавали, но было бы здорово перейти на них. Ампулы ведь и перевозить при необходимости проблематично – хранить их можно только в холодильнике и нельзя взбалтывать, - говорит она.

Дорогостоящим лекарством Оксану обеспечивает государство, но поездки в Москву она совершает за свой счет. Для того, чтобы получить право бесплатно путешествовать в столичную клинику, Оксане нужен статус инвалида, который она на данный момент пытается оформить.

- Государство помогает с капельницами, но в Москву выезжаю за свой счет. Стоимость одной ампулы препарата – 170 тысяч рублей, а мне четыре за один раз вводят. Я подала документы на инвалидность, чтобы можно было бесплатно ездить в Москву на поезде, но сомневаюсь, что дадут. Говорят, что гошистам редко дают этот статус, - рассказывает Оксана.

 «Уфимские врачи удивляются, что вообще есть такая болезнь»

- Уфимские врачи удивляются, что вообще есть такая болезнь. Когда я капельницы из Москвы привезла, они даже не знали, как их ставить. Это большая проблема – ставить гошистам капельницы, там свои нюансы: обычное лекарство нужно взбалтывать, а это – ни в коем случае нельзя, и нужно медленно вводить физраствор. Я объясняла это врачам, но они долго со мной спорили. Я даже рыдать начала в первый раз, пытаясь донести, что мне просто не поможет лекарство, если его взболтать. Я считаю, что нужно как-то доносить такую информацию до наших врачей, может, нужно чтобы Москва проводила им какие-то обучения, - делится она.

В клинике Оксана встретила редких пациентов-гошистов, среди которых нашла друзей. Женщина отметила, что ей нравится общаться с людьми, которые находятся с ней «в одной лодке». Например, она не знает ни одного гошиста из Уфы, но очень хочет эту ситуацию исправить. 

- Я очень хочу найти людей, которые болеют Гоше, чтобы с ними общаться. Мне это очень интересно, ведь у всех все так по-разному протекает, даже у людей с первой категорией. У меня есть подруга из Омска, мы познакомились в Москве и общаемся в соцсетях. У нее тоже первая категория заболевания, но, например, не болят кости, как у меня. У нее сильно увеличена селезенка и раньше кровь из носа постоянно текла. Сейчас у нее улучшения за два года: кровотечения остановились, и в общем стала себя лучше чувствовать, - поделилась она.

Болезнь Гоше – «злой рок»?

Известный факт, что Гоше – заболевание, которое передается исключительно генетическим путем. Оксана утверждает, что не слышала о случаях заболевания у своих родственников. Также у нее есть дочь – 27-летняя Яна, у которой Гоше не обнаружили, как и у 4-летней внучки Оксаны.

- Когда мне диагностировали Гоше, сразу и дочку обследовали, но у нее не подтвердилось, слава Богу, и внучка здорова, - сказала Оксана. 

«Злым роком» свою болезнь Оксана назвать не может, также и не считает, что ее жизнь разделилась на до и после. Сейчас она сохраняет позитивный настрой и верит, что со временем ей станет еще лучше.

- С этим можно жить, я не умираю, и верю, что все придет в норму. Сил у меня, действительно, стало больше, ведь раньше всегда был упадок, хотелось сесть или лечь. Сейчас все-таки могу уже долго ходить. Дочка сначала за меня сильно переживала, но теперь мы воспринимаем все это как данность, - констатирует она. 

Дорогие читатели! Приглашаем Вас присоединиться к обсуждению новости в наших группах в социальных сетях - ВК и Facebook