В Уфе обсудили проблемы генетической паспортизации населения республики

С начала этого года начал работать Республиканский медико-генетический центр, в котором проводится ранняя ДНК-диагностика. О необходимости генетической паспортизации говорил глава Башкирии Рустэм Хамитов.

- Мы будем выходить на всеобщую генетическую паспортизацию населения. У нас очень высокие компетенции в этой части, работает замечательный коллектив генетиков. Мы создали этот центр – 5 тысяч кв. м, оборудование на 300 млн рублей, в том числе самые последние секвенаторы, которые позволяют проводить эти исследования на потоке, - сказал он на коллегии Министерства здравоохранения России.

Задачи, который поставил глава региона, обсуждались в Курултае, где состоялся круглый стол на тему «Генетическая паспортизация – новая технология в медицине». Как отметил председатель Комитета по здравоохранению, социальной политике и делам ветеранов Николай Никитин, развитию генетической медицины уделяется большое внимание на федеральном уровне.

– Данное направление позволяет выявить у пациентов риск тех или иных заболеваний и при правильной профилактике предотвратить их. Необходимость развития превентивной медицины, ранней ДНК-диагностики, профилактики наследственных и широко распространенных заболеваний, генетической паспортизации населения отмечена также в Послании главы Башкирии Государственному Собранию, – сказал Николай Никитин.

Первым докладчиком выступила заместитель министра здравоохранения Башкирии Рита Валеева. Она отметила, что данное направление достаточно затратное, что приводит к трудностям его развития в отдельном взятом субъекте. Все финансовые затраты ложатся на плечи республиканского бюджета.

-Для переоснащения генетического центра выделено 150 млн рублей, на ремонт 16 млн рублей. Текущий год будет переходным. Со следующего года паспортизации не будет, немножко рановато. Это направление требует достаточно детального, поэтапного внедрения технологий. В декабре текущего года будет внедряться оборудование, обучение специалистов, потому что для работы на высокотехнологичном оборудовании нужны высокоспециализированные кадры, - сказала она.

Проблемным вопросом стало кадровое обеспечение в данной сфере науки.

-Проблемы связаны с системой подготовки кадров. На сегодня в центре работают всего 4 врача-генетика. На протяжении ряда лет генетиков направляют на учебу в клиническую ординатуру, но специалистов мы не получаем, потому что они «оседают» в федеральных центрах. К сожалению, 3-5 лет такой практики и не останется узкоспециализированных специалистов в республике. Это угрозы и риски, которые ожидают систему здравоохранения, в частности генетическую службу, - заметила Рита Валеева.

За первый квартал текущего года на имеющемся оборудовании началось расширение имеющегося спектра генетических исследований.

-Вспомните, скрининг новорожденных, когда-то он проводился только на два генетических заболевания, теперь на пять. На сегодняшний день 100% новорожденных проходят скрининг на 5 заболеваний. Наука не стоит на месте, - сказала Рита Валеева.

Более подробно тему генетической паспортизации раскрыла исполняющая обязанности директора Института биохимии и генетики УФИЦ РАН Эльза Хуснутдинова. Так, генетический паспорт, совокупность данных о присутствии в геноме человека конкретных точечных изменений. Применение диагностики генетических заболеваний целесообразно, прежде всего, для того, чтобы оценить риск их возникновения, в особенности, в случае наличия отягощенной семейной наследственности. Благодаря выполнению ранней диагностики человек может приступить к профилактическим мероприятиям, своевременному лечению и улучшению качества своей жизни. Эльза Хуснутдинова рассказала, сколько процентов населения нуждается в генетических услугах.

-Примерно 600 тысяч анализов нужно проводить в год только в Уфе. 5,5% населения к 25 годам имеют проявления генетических заболеваний, а к 60 годам 60%, 2-3% случаев рождения с тяжелыми генетическими аномалиями, 12% госпитализаций происходит по генетическим причинам, - сообщила она.

На данный момент в Башкирии около 50 человек имеют генетический паспорт.

Напомним, в 2018 году объемы финансирования здравоохранения Башкирии увеличились на 8,5 млрд рублей. По доле расходов на здравоохранение в региональном бюджете в размере почти 10% Башкирия в десятке лучших субъектов страны и делит первое место с Ульяновской областью в Приволжском федеральном округе.

Дорогие читатели! Приглашаем Вас присоединиться к обсуждению новости в наших группах в социальных сетях - ВК и Facebook